top of page

خلل تنسج العظم الغضروفي

الشكل الأكثر شيوعًا لتأخر النمو غير المتناسب، يمكن التعرف على التقزم عند الولادة وبعد الأسبوع الرابع والعشرين من الحمل باستخدام الموجات فوق الصوتية.


التقزم هو عيب خلقي يؤثر على نمو عظام الطفل.

العيوب الخلقية هي حالات صحية موجودة عند الولادة. تغير العيوب الخلقية شكل أو وظيفة جزء أو أكثر من أجزاء الجسم. يمكن أن تسبب مشاكل في الصحة العامة، أو في كيفية تطور الجسم، أو في كيفية عمل الجسم.

مع نمو الطفل، يتحول نسيج الجسم الذي يسمى الغضروف إلى عظام في معظم أجزاء الجسم. ولكن إذا كان الطفل مصابًا بالتقزم، فإن الغضروف في أماكن مثل الذراعين والساقين لا يتحول إلى عظام بالطريقة التي ينبغي أن يتحول بها. يعد التقزم سببًا شائعًا للقزامة (وتسمى أيضًا الأشخاص الصغار)، وهي حالة يكون فيها الشخص قصيرًا جدًا (أقل من 4 أقدام و 10 بوصات في مرحلة البلوغ).


يؤثر التقزم على حوالي 1 من كل 15000 إلى 1 من كل 40000 طفل. يعيش معظم الأطفال المولودين بالتقزم عمرًا طبيعيًا، ولكن قد يعاني القليل منهم من مشاكل عظمية شديدة يمكن أن تؤدي إلى الوفاة.

ما الذي يسبب التقزم؟

يتسبب التغيير الجيني (يُسمى أيضًا الطفرة) في الإصابة بالتقزم. الجينات هي أجزاء من خلايا جسمك تخزن التعليمات الخاصة بكيفية نمو جسمك وعمله. تنتقل الجينات من الآباء إلى الأبناء. التغيير الجيني هو تغيير في التعليمات الموجودة في الجين. يمكن أن تسبب هذه التغييرات عيوبًا خلقية وحالات صحية أخرى.


يولد معظم الأطفال المصابين بالتقزم لآباء لا يعانون من هذه الحالة. يحدث هذا عندما يكون هناك تغيير عشوائي في الجينات إما في البويضة أو الحيوان المنوي اللذين يندمجان معًا ويشكلان طفلًا.

إذا كنت أنت أو شريكك مصابًا بالتقزم، فقد تنقله إلى طفلك. إذا كان أحدكما فقط مصابًا بهذه الحالة، فهناك احتمال بنسبة 1 من 2 (50 بالمائة) أن يصاب طفلك بهذه الحالة. إذا كنت أنت وشريكك مصابين بالتقزم، فهناك:

  • فرصة 1 من 2 (50 بالمائة) أن يصاب طفلك بهذه الحالة

  • فرصة 1 من 4 (25 بالمائة) أن لا يصاب طفلك بهذه الحالة

  • فرصة 1 من 4 (25 بالمائة) أن يصاب طفلك بنوع شديد من التقزم الذي قد يؤدي إلى الوفاة

إذا كنت أنت أو شريكك مصابًا بالتقزم أو كنت والدًا لطفل مصاب بالتقزم، فتحدث إلى مستشار وراثي حول هذه الحالة. المستشار الوراثي هو شخص مدرب لمساعدتك على فهم كيفية انتقال الجينات والعيوب الخلقية والحالات الطبية الأخرى في العائلات، وكيف يمكن أن تؤثر على صحتك وصحة طفلك. للعثور على مستشار وراثي، اسأل مقدم الخدمة أو اتصل بالجمعية الوطنية للمستشارين الوراثيين.

278EFCE100000578-3038278-The_clip_explai
leah-4.jpg

ما هي بعض الخصائص الجسدية للشخص المصاب بالتقزم؟

الشخص المصاب بالتقزم غالبًا ما يعاني من:

  • قصر القامة

  • قِصَر الذراعين والفخذين (مقارنة بالساعدين والساقين)

  • كبر حجم الرأس والجبهة مع جسر أنف مسطح

  • مشاكل الأسنان، بما في ذلك الأسنان المزدحمة أو المعوجة

  • قدمان عريضتان ومسطحتان وأصابع قصيرة

  • اليد الثلاثية، وهي حالة يكون فيها لديك مساحة إضافية بين الإصبع الأوسط والبنصر

  • ضعف قوة العضلات. قد يعاني الأطفال الذين يعانون من ضعف قوة العضلات من تأخير في الوصول إلى المعالم التنموية، مثل الجلوس والوقوف والمشي.

  • انحناء الساقين. يحدث هذا عندما تنحني الساقين للخارج بين الفخذين والكاحلين. يمكن أن تسبب الساقين المنحنية الألم وصعوبة في المشي. إذا كان الانحناء أو الألم شديدًا، فيمكن للجراحة إصلاح الساقين المنحنية.

ما هي المشاكل الصحية التي يمكن أن يسببها نقص تنسج العظم الغضروفي وكيف يتم علاجها؟

قد يعاني الأشخاص المصابون بالتقزم من مجموعة من المشاكل الصحية، لذا من المهم اصطحاب طفلك إلى مقدم الرعاية الصحية لإجراء فحوصات روتينية للطفل.


في هذه الفحوصات، يمكن لمقدم الرعاية الصحية لطفلك مقارنة طول طفلك ووزنه وحجم رأسه بتلك الخاصة بالأطفال الآخرين المصابين بالتقزم. يمكن أن يساعد هذا مقدم الرعاية الصحية لطفلك في اكتشاف بعض المشاكل وعلاجها في وقت مبكر.

غالبًا ما يعاني الأشخاص المصابون بالتقزم من المشاكل الصحية التالية:

  • انقطاع النفس. يحدث هذا عندما يتوقف الطفل عن التنفس لمدة 15 إلى 20 ثانية أو أكثر. قد يحتاج الأطفال المصابون بانقطاع النفس ومشاكل التنفس الأخرى إلى إجراء عملية جراحية لإزالة اللوزتين والغدد اللمفاوية (الأنسجة الليمفاوية بالقرب من الحلق).

  • تكرار التهابات الأذن. يحتاج بعض الأطفال المصابين بالتقزم إلى أنابيب الأذن. وهي أنابيب صغيرة توضع في الأذن تسمح للهواء بالدخول إلى الأذن الوسطى وتساعد في تقليل فرص الإصابة بالتهابات الأذن. بدون علاج، يمكن أن تسبب التهابات الأذن المتكررة فقدان السمع.

  • السمنة (زيادة الوزن بشكل كبير). يمكن أن يساعد تناول الطعام الصحي والنشاط طفلك على البقاء بوزن صحي أثناء نموه.

  • انضغاط الطرف العلوي من الحبل الشوكي. يحدث هذا عندما تكون الفتحة التي يتصل بها الرأس والعمود الفقري (العمود الفقري) صغيرة جدًا. يتم ضغط الحبل الشوكي، مما يسبب مشاكل في التنفس. يموت عدد قليل من الأطفال المصابين بالتقزم فجأة (غالبًا أثناء النوم) بسبب الضغط. إذا لزم الأمر، يمكن للجراحة توسيع الفتحة لتخفيف الضغط على الحبل الشوكي.

  • تضيق العمود الفقري. يتسبب تضيق العمود الفقري في تضييق العمود الفقري، مما يضغط على الأعصاب والحبل الشوكي. ويمكن أن يسبب هذا آلام أسفل الظهر، ومشاكل في التبول وضعف، ووخز وألم في الساقين. وعادة ما تظهر الأعراض عندما يكون الشخص المصاب بالتقزم مراهقًا أو بالغًا. ويمكن للجراحة تخفيف الضغط على الحبل الشوكي.

  • استسقاء الرأس (تراكم السوائل في الدماغ). يقوم مقدم الرعاية الصحية لطفلك بقياس رأس طفلك في الفحوصات المنتظمة للمساعدة في اكتشاف استسقاء الرأس مبكرًا. في بعض الحالات، يحتاج الجراح إلى تصريف السوائل الزائدة من دماغ الطفل.

  • الحداب (حدبة صغيرة في الجزء العلوي من الظهر). قد يكون لدى الطفل حداب بسبب ضعف قوة العضلات، لكنه يختفي عادة بعد أن يبدأ في المشي. يمكن أن تؤدي عربات الأطفال أو الحاملات التي لا توفر دعمًا جيدًا للظهر إلى تفاقم الحداب. إذا استمرت طفلك في الإصابة بالحدب بعد أن تبدأ في المشي، فقد تحتاج إلى دعامة ظهر أو جراحة لتصحيحه.

  • اللوردوز (انحناء أسفل الظهر إلى الداخل). قد يتطور هذا بعد أن يبدأ طفلك في المشي وقد يؤدي إلى التهادي. يمكن أن تساعد التمارين الخاصة أو العلاج الطبيعي.

© 2024-2025 by Human Growth Foundation | 1-844-661-5550

bottom of page