في هذه الحالة، يبدأ قصر القامة في الرحم، ويتطور لدى الأطفال عادةً عدم تناسق الأطراف، وخاصة عدم تناسق طول الساقين.

​

تتضمن السمات الوجهية والجمجمية وجهًا صغيرًا ورأسًا كبيرًا نسبيًا، مع ترتيب ملامح الوجه في شكل مثلث. تميل زوايا الفم إلى الانحدار إلى الأسفل. عادةً ما تكون الأصابع الخامسة قصيرة جدًا ومنحنية للداخل، وقد يكون هناك تشابك خفيف للأنسجة الرخوة في إصبعي القدم الثاني والثالث.

 

خلال السنة الأولى من العمر، قد يكون هناك ميل إلى نوبات انخفاض سكر الدم (نقص سكر الدم). تشوهات الكلى شائعة.