نقص فوسفات الدم المرتبط بالكروموسوم X (XLH) هو اضطراب وراثي يتميز بانخفاض مستويات الفوسفات في الدم.

 

تكون مستويات الفوسفات منخفضة لأن الفوسفات تتم معالجته بشكل غير طبيعي في الكلى، مما يتسبب في فقدان الفوسفات في البول (هدر الفوسفات) ويؤدي إلى ضعف العظام (الكساح).

 

عادة ما يتم تشخيص نقص فوسفات الدم المرتبط بالكروموسوم X في مرحلة الطفولة. تشمل السمات انحناء الساقين أو ثنيهما، وقصر القامة، وآلام العظام، وآلام الأسنان الشديدة.

 

يحدث نقص فوسفات الدم المرتبط بالكروموسوم X بسبب طفرات في جين PHEX على الكروموسوم X، والوراثة هي السائدة المرتبطة بالكروموسوم X. يتضمن العلاج عمومًا مكملات الفوسفات وجرعات عالية من الكالسيتريول (الشكل النشط لفيتامين د)، وقد يشمل أيضًا هرمونات النمو والجراحة التصحيحية وعلاج الأسنان. يختلف التوقعات طويلة المدى اعتمادًا على شدة الحالة وما إذا كانت المضاعفات تحدث. في حين أن بعض البالغين المصابين بنقص فوسفات الدم المرتبط بالكروموسوم X قد يعانون من مشاكل طبية بسيطة، فقد يعاني آخرون من عدم الراحة أو المضاعفات المستمرة.