Achondroplasie
La forme la plus courante de retard de croissance disproportionné, l'achondroplasie est reconnaissable à la naissance et après la 24e semaine de gestation à l'aide d'une échographie.
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L'achondroplasie est une malformation congénitale qui affecte la croissance osseuse d'un bébé.
Les malformations congénitales sont des problèmes de santé présents à la naissance. Les malformations congénitales modifient la forme ou la fonction d'une ou plusieurs parties du corps. Ils peuvent causer des problèmes de santé générale, de développement du corps ou de fonctionnement du corps.
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À mesure qu'un bébé grandit, un tissu corporel appelé cartilage se transforme normalement en os dans la plupart des parties du corps. Mais si un bébé a une achondroplasie, le cartilage dans des endroits comme les bras et les jambes ne se transforme pas en os comme il le devrait. L'achondroplasie est une cause fréquente de nanisme (également appelé petite taille), une condition dans laquelle une personne est très petite (moins de 1,47 mètre à l'âge adulte).
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L'achondroplasie touche environ 1 bébé sur 15 000 à 1 sur 40 000. La plupart des bébés nés avec l'achondroplasie vivent une durée de vie normale, mais quelques-uns peuvent avoir de graves problèmes osseux pouvant mener à la mort.
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Qu'est-ce qui cause l'achondroplasie ?Un changement génétique (également appelé mutation) cause l'achondroplasie. Les gènes sont des parties des cellules de votre corps qui stockent des instructions sur la façon dont votre corps grandit et fonctionne. Les gènes sont transmis des parents aux enfants. Un changement génétique est une modification des instructions dans un gène. Ces changements peuvent causer des malformations congénitales et d'autres problèmes de santé.
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La plupart des bébés atteints d'achondroplasie naissent de parents qui n'ont pas cette condition. Cela se produit lorsqu'il y a un changement génétique aléatoire soit dans l'ovule, soit dans le spermatozoïde qui se rejoignent et créent un bébé.
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Si vous ou votre partenaire avez l'achondroplasie, vous pouvez la transmettre à votre bébé. Si seulement l'un de vous a la condition, il y a une chance sur deux (50 pour cent) que votre bébé puisse avoir la condition. Si vous et votre partenaire avez tous les deux l'achondroplasie, il y a :
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Une chance sur deux (50 pour cent) que votre bébé puisse avoir la condition
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Une chance sur quatre (25 pour cent) que votre bébé n'aura pas la condition.
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Une chance sur quatre (25 pour cent) que votre bébé ait la forme sévère de l'achondroplasie qui peut entraîner la mort.
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​Si vous ou votre partenaire avez l'achondroplasie ou si vous êtes le parent d'un enfant atteint d'achondroplasie, parlez-en à un conseiller en génétique. Un conseiller en génétique est une personne formée pour vous aider à comprendre comment les gènes, les malformations congénitales et d'autres conditions médicales se transmettent dans les familles, et comment ils peuvent affecter votre santé et celle de votre bébé. Pour trouver un conseiller en génétique, demandez à votre prestataire de soins ou contactez la Société Nationale des Conseillers en Génétique.
Quelles sont les caractéristiques physiques de quelqu'un atteint d'achondroplasie ?
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Une personne atteinte d'achondroplasie a souvent :
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Petite taille
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Bras et cuisses courts (comparés aux avant-bras et aux mollets)
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Grande tête et front avec un pont nasal plat
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Problèmes dentaires, y compris les dents encombrées ou de travers
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Pieds larges et plats, orteils courts et doigts courts
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Main trident, une condition dans laquelle vous avez un espace supplémentaire entre le majeur et l'annulaire.
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Faible tonus musculaire. Les bébés avec un tonus musculaire faible peuvent avoir des retards dans l'atteinte des jalons du développement, comme s'asseoir, se tenir debout et marcher.
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Jambes arquées. C'est lorsque les jambes se courbent vers l'extérieur entre les cuisses et les chevilles. Les jambes arquées peuvent causer de la douleur et des problèmes pour marcher. Si l'inclinaison ou la douleur est sévère, une intervention chirurgicale peut corriger les jambes en arc.
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Quels problèmes de santé l'achondroplasie peut-elle causer et comment sont-ils traités ?
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Les personnes atteintes d'achondroplasie peuvent avoir une gamme de problèmes de santé, il est donc important d'emmener votre bébé chez son prestataire de soins de santé pour des examens de routine.
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Lors de ces examens, le médecin de votre bébé peut comparer la taille, le poids et la circonférence de la tête de votre bébé à ceux d'autres bébés atteints d'achondroplasie. Cela peut aider le médecin de votre bébé à détecter et traiter certains problèmes dès le début.
Les personnes atteintes d'achondroplasie ont souvent ces problèmes de santé :
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Apnée. C'est lorsque un bébé arrête de respirer pendant 15 à 20 secondes ou plus. Les bébés souffrant d'apnée et d'autres problèmes respiratoires peuvent avoir besoin d'une intervention chirurgicale pour retirer les amygdales et les végétations adénoïdes (tissu lymphatique près de la gorge).
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Infections répétées de l'oreille. Certains bébés atteints d'achondroplasie ont besoin de tubes auditifs. Ce sont de petits tubes placés dans l'oreille qui laissent entrer l'air dans l'oreille moyenne et aident à réduire les risques d'infections de l'oreille. Sans traitement, les infections répétées de l'oreille peuvent entraîner une perte auditive.
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Obésité (être très en surpoids). Une alimentation saine et l'activité physique peuvent aider votre enfant à maintenir un poids santé en grandissant.
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Compression de l'extrémité supérieure de la moelle épinière. C'est lorsque l'ouverture où la tête et la colonne vertébrale (rachis) se connectent est trop petite. La moelle épinière est comprimée, ce qui provoque des difficultés respiratoires. Un petit nombre de bébés atteints d'achondroplasie meurent subitement (souvent pendant leur sommeil) à cause de la compression. Si nécessaire, une intervention chirurgicale peut élargir l'ouverture pour soulager la pression sur la moelle épinière.
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Sténose spinale. La sténose spinale provoque un rétrécissement de la colonne vertébrale, exerçant une pression sur les nerfs et la moelle épinière. Cela peut provoquer des douleurs lombaires, des problèmes de miction et de la faiblesse, des picotements et des douleurs dans les jambes. Les symptômes apparaissent généralement lorsqu'une personne atteinte d'achondroplasie est un adolescent ou un adulte. La chirurgie peut soulager la pression sur la moelle épinière.
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​Hydrocéphalie (accumulation de liquide dans le cerveau). Le prestataire de soins de votre bébé mesure la tête de votre bébé lors des contrôles réguliers pour aider à détecter l'hydrocéphalie tôt. Dans certains cas, un chirurgien doit drainer l'excès de liquide du cerveau d'un bébé.
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Cyphose (une petite bosse dans le haut du dos). Un bébé peut avoir une cyphose en raison d'un tonus musculaire faible, mais cela disparaît généralement après qu'il commence à marcher. Les poussettes ou les porte-bébés qui ne donnent pas un bon soutien dorsal peuvent aggraver la cyphose. Si votre enfant a toujours une cyphose après avoir commencé à marcher, elle pourrait avoir besoin d'un corset ou d'une intervention chirurgicale pour la corriger.
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Lordose (courbure vers l'intérieur du bas du dos). Cela peut se développer après que votre enfant commence à marcher et peut entraîner un balancement. Des exercices spéciaux ou la kinésithérapie peuvent aider.