Les hormones sont des substances chimiques produites par des cellules spéciales dans les glandes et d'autres organes du corps ; la plupart des hormones sont produites par des cellules dans les glandes endocrines. Ces hormones, qui sont produites en très petites quantités, sont libérées dans la circulation sanguine et se déplacent vers l'« organe cible » ou le tissu où elles exercent leur effet.
Plusieurs hormones sont impliquées dans la régulation de la croissance. Certaines agissent directement sur les organes cibles, tandis que d'autres agissent en déclenchant la production d'autres hormones, qui activent des fonctions spécifiques des organes nécessaires à la croissance. Ce système finement réglé peut mal fonctionner de plusieurs manières, provoquant une croissance anormale.

La glande pituitaire est souvent appelée la glande maîtresse car elle produit plusieurs hormones qui contrôlent les fonctions d'autres glandes. Elle est située au milieu du crâne, sous la partie du cerveau appelée hypothalamus. La glande pituitaire a deux parties distinctes : un lobe antérieur (avant) et un lobe postérieur (arrière). La glande pituitaire sécrète ses hormones en réponse aux messages chimiques de l'hypothalamus, la partie du cerveau à laquelle elle est connectée.

L'hormone de croissance est une hormone de l'hypophyse antérieure dont l'effet principal est de favoriser la croissance des tissus corporels. D'autres hormones de l'hypophyse antérieure affectent la croissance indirectement en agissant par l'intermédiaire d'autres glandes.

Ces autres hormones incluent :

Hormone Thyroïdienne Stimulante (TSH) – provoque la production d'hormone thyroïdienne par la glande thyroïde, qui régule le métabolisme du corps et est essentielle à la croissance normale.
Hormone corticotrope (ACTH) – provoque la production de cortisol (hormone du stress) par les glandes surrénales et d'autres hormones qui permettent au corps de réagir au stress. Trop de cortisol entraînera un retard de croissance chez un enfant.
L'hormone lutéinisante (LH) et l'hormone folliculo-stimulante (FSH) – provoquent la production d'hormones sexuelles par les glandes sexuelles (ovaires ou testicules), nécessaires au développement sexuel des adolescents et à la poussée de croissance qui accompagne la puberté. La principale hormone produite par la glande pituitaire postérieure est appelée vasopressine, ou hormone antidiurétique (ADH). Il contrôle l'élimination de l'eau par les reins.

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CAUSES DE LA DÉFICIENCE EN HORMONE DE CROISSANCE

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La carence en hormone de croissance peut survenir seule ou en combinaison avec une ou plusieurs autres carences en hormones hypophysaires. Cela peut être total (aucune hormone de croissance n'est produite) ou partiel (une certaine hormone de croissance est produite, mais pas assez pour soutenir une croissance normale).

L'hypopituitarisme peut être congénital, résultant d'une formation anormale de l'hypophyse ou de l'hypothalamus avant la naissance de l'enfant, ou acquis, découlant de dommages à l'hypophyse ou à l'hypothalamus pendant ou après la naissance. L'hypopituitarisme congénital est présent à la naissance, bien qu'il puisse ne pas être apparent pendant de nombreux mois. L'hypopituitarisme acquis peut se manifester à tout moment pendant la petite enfance ou l'enfance, et peut survenir après une grave blessure à la tête ou une maladie grave telle que la méningite ou l'encéphalite. De nombreux cas d'hypopituitarisme acquis résultent d'une tumeur appelée craniopharyngiome. Cette tumeur peut comprimer l'hypothalamus ou l'hypophyse, provoquant une ou plusieurs carences hormonales. La carence consiste en l'ablation chirurgicale de la tumeur, ce qui entraîne généralement une hypopituitarisme permanent.

Parfois, aucune cause de l'hypopituitarisme ne peut être identifiée, ou, si une cause est suspectée, il peut être difficile de la prouver. Les chercheurs essaient d'en savoir plus sur les causes de la carence en hormone de croissance et de l'hypopituitarisme.

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DIAGNOSTIC DE LA DÉFICIENCE EN HORMONE DE CROISSANCE

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L'enfant atteint d'une carence en hormone de croissance est souvent petit, avec un visage immature et une corpulence ronde. Le taux de croissance de toutes les parties du corps est lent afin que les proportions de l'enfant restent normales. L'intelligence est normale. Si la taille de l'enfant a été tracée sur une courbe de croissance, elle semblera se stabiliser et s'éloigner de la courbe de croissance établie de l'enfant. Si l'insuffisance de croissance est présente depuis longtemps, l'enfant peut être beaucoup plus petit que les autres enfants du même âge. C'est pourquoi les mesures de taille et de poids tracées sur une courbe de croissance sont si importantes : plus un problème de croissance traitable est détecté tôt, meilleures sont les chances pour l'enfant de maintenir une taille normale tout au long de l'enfance et de réaliser son plein potentiel de croissance.

Tout enfant qui mesure seulement la taille d'enfants deux ans ou plus jeunes ou qui s'écarte d'une courbe de croissance auparavant normale doit être évalué par un médecin. Les endocrinologues pédiatriques sont des médecins spécialisés dans le traitement des enfants ayant des problèmes de croissance et d'hormones. Selon la situation, le médecin peut mesurer l'enfant sur une période de six à douze mois afin de déterminer avec précision le taux de croissance de l'enfant.

L'évaluation commence par la collecte d'informations sur les tailles des proches et la présence de problèmes de santé dans la famille. Un antécédent de puberté précoce ou tardive (développement sexuel et poussée de croissance) chez les membres de la famille doit être mentionné. Le médecin voudra savoir comment s'est déroulée la grossesse, le travail et l'accouchement de la mère. Toutes les mesures de la taille et du poids de l'enfant depuis la naissance doivent être recueillies afin que le médecin puisse les tracer sur une courbe de croissance. Le médecin posera des questions sur l'état de santé général de l'enfant, son état nutritionnel, les maladies passées, les blessures et les stress.

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Un examen physique complet sera effectué, et une radiographie de la main et du poignet pourra être réalisée pour voir comment le développement osseux se compare à la taille et à l'âge chronologique. Une petite quantité de sang peut être prélevée pour rechercher des signes de carence en hormones thyroïdiennes et des maladies rénales, osseuses et gastro-intestinales (estomac et intestins). La quantité d'hormone de croissance de type insuline-I (IGF-I) dans le sang peut être mesurée. L'IGF-I est l'« intermédiaire » dans le processus de croissance. L'hormone de croissance stimule le foie et d'autres tissus corporels à produire IGF-I, qui agit ensuite comme le lien entre l'hormone de croissance dans le sang et la machinerie à l'intérieur des cellules qui provoque la croissance. La quantité d'IGF-I dans le sang fournit une mesure indirecte de la quantité d'hormone de croissance présente.

Cette évaluation simple fournit souvent au médecin suffisamment d'informations pour identifier la cause du problème de croissance ou pour décider qu'il n'y a pas de problème de croissance. Si le médecin soupçonne qu'un problème de l'hypophyse pourrait exister, des tests supplémentaires sont nécessaires. Une série de tests sanguins peut mesurer les concentrations d'hormones dans le sang et la capacité de la glande pituitaire à répondre à divers stimuli. Ces tests peuvent être effectués en clinique ou lors d'une brève hospitalisation.

La carence en hormone de croissance est modérément difficile à diagnostiquer car la glande pituitaire produit l'hormone de croissance par intermittence. Cela signifie que le niveau de l'hormone de croissance dans un seul échantillon de sang aléatoire est susceptible d'être très bas. Une façon de tester la carence en hormone de croissance consiste à administrer à l'enfant une substance qui provoque la libération d'une poussée d'hormone de croissance chez les enfants normaux et à mesurer la quantité d'hormone de croissance présente dans plusieurs échantillons de sang prélevés sur une période de temps. Puisqu'un enfant peut ne pas répondre à un test donné un jour donné, plusieurs stimuli peuvent être nécessaires pour évaluer la capacité de l'enfant à produire de l'hormone de croissance. Plusieurs stimulateurs de l'hormone de croissance ont été identifiés. Cela inclut un exercice vigoureux ainsi que plusieurs produits chimiques et médicaments (insuline, arginine, glucagon, L-dopa, clonidine).

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Une autre méthode pour tester la sécrétion de l'hormone de croissance consiste à hospitaliser l'enfant et à mesurer la quantité d'hormone de croissance présente dans des échantillons de sang prélevés pendant la nuit de sommeil ou même pendant une période de 24 heures. Étant donné qu'environ deux tiers de la production totale d'hormone de croissance se produisent pendant le sommeil profond, ce test fournit une meilleure indication de la quantité d'hormone de croissance que la glande pituitaire de l'enfant produit normalement.

Si plusieurs tests montrent qu'aucune hormone de croissance n'est présente ou que la quantité d'hormone de croissance produite n'est pas suffisante pour soutenir une croissance normale, le diagnostic de déficit en hormone de croissance est établi. Une grande quantité de recherches est en cours pour développer des méthodes plus précises et fiables de diagnostic de la carence en hormone de croissance. Même la définition de la carence en hormone de croissance est en cours de révision à mesure que les chercheurs en apprennent davantage sur les conditions pouvant provoquer une carence partielle en hormone de croissance.

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TRAITEMENT DE LA DÉFICIENCE EN HORMONE DE CROISSANCE

La carence en hormone de croissance est traitée par des injections d'hormone de croissance. La plupart des enfants reçoivent des injections quotidiennes ; d'autres en reçoivent six fois par semaine ; et, quelques-uns en reçoivent trois fois par semaine.* Il y a généralement une augmentation rapide du taux de croissance après le début du traitement, qui peut être perceptible pour l'enfant et le parent en 3 à 4 mois. Ce taux de croissance plus rapide que la normale diminue lentement avec le temps, mais il reste supérieur à ce qui se produirait sans traitement. De nombreux parents remarquent une augmentation de l'appétit de l'enfant et une perte de graisse corporelle après le début du traitement.

Le traitement de la carence en hormone de croissance est généralement effectué sur plusieurs années, jusqu'à ce que l'enfant atteigne une taille adulte acceptable ou que le potentiel de croissance maximal soit atteint. Comme pour d'autres affections, les enfants et les parents peuvent devenir impatients de voir des résultats plus rapides ou plus impressionnants de la thérapie. Ils peuvent devenir découragés, même lorsque le traitement se déroule comme prévu. Il est important de se rappeler que la croissance est un processus lent qui se mesure sur des mois ; les enfants qui s'attendent à grandir du jour au lendemain lorsqu'ils commencent le traitement de la carence seront déçus. Le médecin de votre enfant discutera avec vous des attentes réalistes à court et à long terme de la thérapie.

Si les tests révèlent d'autres carences hormonales, des médicaments sont disponibles pour les remplacer ; l'hormone thyroïdienne, le cortisol et les hormones sexuelles peuvent être administrés facilement lorsqu'ils sont en manque. Il est important que ces hormones soient prises selon les directives, car la croissance normale ne peut se produire que lorsque toutes les hormones sont présentes en quantités appropriées. Une bonne nutrition et un repos adéquat sont importants pour la croissance normale de tous les enfants.

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SOURCES D'HORMONE DE CROISSANCE HUMAINE

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Jusqu'à récemment, la seule source de l'hormone de croissance humaine provenait des glandes pituitaires de personnes décédées, obtenues lors d'autopsies. En avril 1985, l'hormone de croissance dérivée de l'hypophyse a été retirée de la distribution aux États-Unis et dans de nombreux pays étrangers suite aux décès de plusieurs jeunes adultes d'une maladie virale très rare qui aurait pu être transmise par l'hormone de croissance hypophysaire qu'ils avaient reçue de nombreuses années auparavant. Heureusement, la première hormone de croissance biosynthétique, qui est produite en utilisant la technologie de l'ADN recombinant, était dans les dernières étapes de test et a été approuvée comme sûre et efficace pour une utilisation chez les enfants déficients en hormone de croissance par la Food and Drug Administration en octobre 1985. Parce que ce type d'hormone de croissance ne provient pas des êtres humains, il y a peu de possibilité que des maladies humaines puissent être transmises par son intermédiaire.

L'hormone de croissance biosynthétique est fournie sous forme de poudre dans des flacons stériles. Les parents et les enfants apprennent à mélanger la poudre dans une solution et à administrer les injections. Le traitement se poursuit tant qu'il existe un potentiel de croissance et que l'enfant répond à la thérapie. Avec un diagnostic précoce et une bonne réponse au traitement, les enfants souffrant d'une carence en hormone de croissance peuvent s'attendre à atteindre une taille adulte normale.

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ASPECTS PSYCHOLOGIQUES DE LA PETITE TAILLE

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Notre société accorde une grande importance à la taille. Les enfants qui sont petits pour leur âge ont parfois des problèmes parce que leurs camarades de jeu et leurs enseignants les traitent comme s'ils étaient plus jeunes plutôt que simplement plus petits. Les parents ont tendance à faire cela aussi et à diminuer leurs attentes envers l'enfant. Ces enfants peuvent alors ne pas agir selon leur âge parce que ce n'est pas attendu d'eux. Les taquineries et les insultes peuvent être difficiles à supporter. Certains de ces problèmes peuvent être résolus par une discussion franche et ouverte avec les enseignants et les camarades de classe.

Il est très important de fournir un soutien émotionnel à l'enfant souffrant d'une carence en GH et de mettre en avant les nombreuses caractéristiques positives et précieuses de l'enfant, afin que sa taille ne limite pas ses horizons. On peut en apprendre davantage sur l'adaptation psychosociale à la petite taille auprès des parents d'enfants de petite taille et de votre médecin, infirmière et psychologue de la clinique de croissance.

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ESPOIR POUR L'AVENIR

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L'hormone de croissance biosynthétique est disponible en quantité illimitée pour la carence en hormone de croissance de tous les enfants déficients en hormone de croissance. Il est possible que des substituts de l'hormone de croissance deviennent disponibles à mesure que la recherche progresse. Cela peut inclure le facteur de libération de l'hormone de croissance (GHRF), le produit chimique hypothalamique qui dirige l'hypophyse à produire l'hormone de croissance, et l'IGF-I qui relie l'hormone de croissance à la croissance linéaire.

De nombreuses recherches sont en cours pour mieux comprendre les causes de la carence en hormone de croissance et pour développer des méthodes de diagnostic plus précises. De nombreux enfants atteints de déficit en hormone de croissance peuvent espérer atteindre une taille normale grâce aux recherches menées au fil des ans et qui se poursuivent aujourd'hui.

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