Le syndrome de Turner est une affection chromosomique qui affecte le développement chez les femmes. La caractéristique la plus courante du syndrome de Turner est la petite taille, qui devient évidente vers l'âge de 5 ans.

Une perte précoce de la fonction ovarienne (hypofonction ovarienne ou insuffisance ovarienne prématurée) est également très courante. Les ovaires se développent normalement au début, mais les cellules œufs (ovocytes) meurent généralement prématurément et la plupart des tissus ovariens dégénèrent avant la naissance. De nombreuses filles touchées ne connaissent pas la puberté à moins de recevoir un traitement hormonal, et la plupart sont incapables de concevoir (infertiles). Un petit pourcentage de femmes atteintes du syndrome de Turner conservent une fonction ovarienne normale jusqu'à la jeune adulte.

Environ 30 % des femmes atteintes du syndrome de Turner présentent des plis supplémentaires de peau sur le cou (cou palmé), une implantation des cheveux basse à l'arrière du cou, un gonflement ou un œdème (lymphœdème) des mains et des pieds, des anomalies squelettiques ou des problèmes rénaux. Un tiers à la moitié des individus atteints du syndrome de Turner naissent avec un défaut cardiaque, tel qu'un rétrécissement de la grande artère quittant le cœur (coarctation de l'aorte) ou des anomalies de la valve qui relie l'aorte au cœur (la valve aortique).

Les complications associées à ces malformations cardiaques peuvent mettre la vie en danger.

La plupart des filles et des femmes atteintes du syndrome de Turner ont une intelligence normale. Des retards de développement, des troubles d'apprentissage non verbaux et des problèmes de comportement sont possibles, bien que ces caractéristiques varient d'un individu à l'autre.

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