L'hypophosphatémie liée à l'X (XLH) est un trouble héréditaire caractérisé par de faibles niveaux de phosphate dans le sang.

Les niveaux de phosphate sont bas parce que le phosphate est anormalement traité dans les reins, ce qui provoque une perte de phosphate dans les urines (perte de phosphate) et conduit à des os mous et faibles (rachitisme).

L'XLH est généralement diagnostiquée pendant l'enfance. Les caractéristiques incluent des jambes arquées ou courbées, une petite taille, des douleurs osseuses et des douleurs dentaires sévères.

L'XLH est causée par des mutations du gène PHEX sur le chromosome X, et l'hérédité est dominante liée à l'X. Le traitement implique généralement des suppléments de phosphate et de calcitriol à forte dose (la forme active de la vitamine D), et peut également inclure des hormones de croissance, une chirurgie corrective et des soins dentaires. Les perspectives à long terme varient en fonction de la gravité et de l'apparition éventuelle de complications. Bien que certains adultes atteints de XLH puissent avoir des problèmes médicaux minimes, d'autres peuvent éprouver un inconfort persistant ou des complications.