Achondroplasia

A forma mais comum de retardo de crescimento desproporcional, a acondroplasia, é reconhecível ao nascimento e após a 24ª semana de gestação por meio de ultrassom.

A acondroplasia é um defeito congênito que afeta o crescimento ósseo do bebê. Defeitos congênitos são condições de saúde presentes desde o nascimento. Os defeitos congênitos alteram a forma ou função de uma ou mais partes do corpo. Eles podem causar problemas na saúde geral, no desenvolvimento do corpo ou no funcionamento do corpo.

À medida que o bebê cresce, um tecido corporal chamado cartilagem normalmente se transforma em osso na maior parte do corpo. Mas se um bebé tem acondroplasia, a cartilagem em locais como braços e pernas não se transforma em osso como deveria. A acondroplasia é uma causa comum de nanismo (também chamado de pessoas pequenas), uma condição na qual uma pessoa é muito baixa (menos de 1,20 metro quando adulta).

A acondroplasia afeta cerca de 1 em 15.000 a 1 em 40.000 bebês. A maioria dos bebés que nascem com acondroplasia vive uma vida normal, mas alguns podem ter problemas ósseos graves que podem levar à morte.

O que causa a acondroplasia?Uma alteração genética (também chamada de mutação) causa acondroplasia. Os genes são partes das células do seu corpo que armazenam instruções sobre a forma como o seu corpo cresce e funciona. Os genes são transmitidos de pais para filhos. Uma mudança genética é uma mudança nas instruções de um gene. Essas alterações podem causar defeitos congênitos e outros problemas de saúde.

A maioria dos bebês com acondroplasia nasce de pais que não têm a doença. Isso acontece quando há uma mudança genética aleatória no óvulo ou no esperma que se unem e criam um bebê.

Se você ou seu parceiro tiver acondroplasia, você pode transmiti-la ao seu bebê. Se apenas um de vocês tiver a doença, há uma chance em 2 (50%) de que seu bebê tenha a doença. Se você e seu parceiro tiverem acondroplasia, existe:

Uma chance em 2 (50 por cento) de que seu bebê possa ter a doença
Uma chance em 4 (25%) de que seu bebê não tenha a doença
Uma chance em 4 (25%) de que seu bebê tenha o tipo grave de acondroplasia que pode levar à morte

Se você ou seu parceiro têm acondroplasia ou são pais de uma criança com acondroplasia, converse com um conselheiro genético sobre a doença. Um conselheiro genético é uma pessoa treinada para ajudá-lo a entender como os genes, os defeitos congênitos e outras condições médicas ocorrem nas famílias e como podem afetar sua saúde e a saúde do seu bebê. Para encontrar um conselheiro genético, pergunte ao seu provedor ou entre em contato com a Sociedade Nacional de Conselheiros Genéticos.

278EFCE100000578-3038278-The_clip_explai

Quais são algumas características físicas de alguém com acondroplasia?

Uma pessoa com acondroplasia geralmente apresenta:

Altura curta
Braços e coxas curtos (em comparação com os antebraços e pernas)
Cabeça e testa grandes com ponte nasal plana
Problemas dentários, incluindo dentes apinhados ou tortos
Pés largos e planos, dedos curtos e dedos curtos
Mão tridente, uma condição em que você tem um espaço extra entre os dedos médio e anular
Tônus muscular fraco. Bebês com tônus muscular fraco podem apresentar atrasos no cumprimento de marcos de desenvolvimento, como sentar, ficar em pé e andar.
Pernas arqueadas. É quando as pernas se curvam para fora, entre as coxas e os tornozelos. Pernas arqueadas podem causar dor e dificuldade para caminhar. Se a curvatura ou a dor forem intensas, a cirurgia pode corrigir as pernas arqueadas.

Que problemas de saúde a acondroplasia pode causar e como são tratados?

Pessoas com acondroplasia podem ter uma série de problemas de saúde, por isso é importante levar seu bebê ao médico para exames de rotina do bebê.

Nestes exames, o médico do seu bebé pode comparar a altura, o peso e o tamanho da cabeça do seu bebé com os de outros bebés com acondroplasia. Isso pode ajudar o provedor do seu bebê a identificar e tratar alguns problemas desde o início.

Pessoas com acondroplasia costumam ter estes problemas de saúde:

Apnéia. É quando o bebê para de respirar por 15 a 20 segundos ou mais. Bebês com apnéia e outros problemas respiratórios podem precisar de cirurgia para remover as amígdalas e adenóides (tecido linfático próximo à garganta).
Repita infecções de ouvido. Alguns bebês com acondroplasia precisam de tubos auditivos. São pequenos tubos colocados no ouvido que permitem a entrada de ar no ouvido médio e ajudam a diminuir as chances de infecções de ouvido. Sem tratamento, infecções de ouvido repetidas podem causar perda auditiva.
Obesidade (muito excesso de peso). Uma alimentação saudável e atividade física podem ajudar seu filho a manter um peso saudável à medida que cresce.
Compressão da extremidade superior da medula espinhal. Isto ocorre quando a abertura onde a cabeça e a coluna se conectam é muito pequena. A medula espinhal fica espremida (comprimida), causando problemas respiratórios. Um pequeno número de bebés com acondroplasia morre subitamente (muitas vezes durante o sono) devido à compressão. Se necessário, a cirurgia pode ampliar a abertura para aliviar a pressão na medula espinhal.
Estenose espinhal. A estenose espinhal faz com que a coluna se estreite, pressionando os nervos e a medula espinhal. Isso pode causar dor lombar, problemas ao urinar e fraqueza, formigamento e dor nas pernas. Os sintomas geralmente aparecem quando uma pessoa com acondroplasia é adolescente ou adulta. A cirurgia pode aliviar a pressão na medula espinhal.
Hidrocefalia (acúmulo de líquido no cérebro). O provedor do seu bebê mede a cabeça do seu bebê em exames regulares para ajudar a detectar a hidrocefalia precocemente. Em alguns casos, o cirurgião precisa drenar o líquido extra do cérebro do bebê.
Cifose (uma pequena protuberância na parte superior das costas). Um bebê pode ter cifose devido ao tônus muscular deficiente, mas geralmente desaparece depois que ele começa a andar. Carrinhos de bebê ou transportadores que não oferecem um bom suporte para as costas podem piorar a cifose. Se seu filho ainda tiver cifose depois de começar a andar, ele pode precisar de um aparelho ortopédico ou de uma cirurgia para corrigi-la.
Lordose (curvatura interna da parte inferior das costas). Isso pode ocorrer depois que seu filho começa a andar e pode fazer com que ele caminhe. Exercícios especiais ou fisioterapia podem ajudar.