Nessa condição, a baixa estatura começa no útero, com as crianças tipicamente desenvolvendo assimetria de suas extremidades, especialmente discrepância no comprimento das pernas.

 

As características craniofaciais incluem rosto pequeno e cabeça relativamente grande, com as características faciais ordenadas em uma configuração triangular. Os cantos da boca tendem a ser voltados para baixo. Os quintos dedos são geralmente muito curtos e curvados, e pode haver uma membrana leve do tecido mole do segundo e terceiro dedos.

 

Durante o primeiro ano de vida, pode haver uma tendência a episódios de baixo nível de açúcar no sangue (hipoglicemia). Malformações renais são frequentes.