Síndrome de Turner
A síndrome de Turner é uma condição cromossômica que afeta o desenvolvimento em mulheres. A característica mais comum da síndrome de Turner é a baixa estatura, que se torna evidente por volta dos 5 anos de idade.
Uma perda precoce da função ovariana (hipofunção ovariana ou falência ovariana prematura) também é muito comum. Os ovários se desenvolvem normalmente no início, mas os óvulos (oócitos) geralmente morrem prematuramente e a maioria do tecido ovariano degenera antes do nascimento. Muitas meninas afetadas não passam pela puberdade a menos que recebam terapia hormonal, e a maioria não consegue engravidar (infértil). Uma pequena porcentagem de mulheres com síndrome de Turner mantém a função ovariana normal até a idade adulta.
Cerca de 30 por cento das mulheres com síndrome de Turner têm dobras extras de pele no pescoço (pescoço alado), uma linha baixa do cabelo na parte de trás do pescoço, inchaço ou inchaço (linfedema) das mãos e pés, anormalidades esqueléticas ou problemas renais. De um terço a metade dos indivíduos com síndrome de Turner nascem com um defeito cardíaco, como um estreitamento da grande artéria que sai do coração (coarctação da aorta) ou anormalidades da válvula que conecta a aorta ao coração (a válvula aórtica).
As complicações associadas a esses defeitos cardíacos podem ser fatais.
A maioria das meninas e mulheres com síndrome de Turner tem inteligência normal. Atrasos no desenvolvimento, deficiências de aprendizagem não verbais e problemas comportamentais são possíveis, embora essas características variem entre os indivíduos afetados.
