Hipofosfatemia ligada ao cromossomo X (XLH) é um distúrbio hereditário caracterizado por baixos níveis de fosfato no sangue.

 

Os níveis de fosfato são baixos porque o fosfato é processado de forma anormal nos rins, o que causa perda de fosfato na urina (desperdício de fosfato) e leva a ossos moles e fracos (raquitismo).

 

A XLH geralmente é diagnosticada na infância. As características incluem pernas arqueadas ou dobradas, baixa estatura, dor óssea e dor dentária intensa.

 

A XLH é causada por mutações no gene PHEX no cromossomo X, e a herança é dominante ligada ao cromossomo X. O tratamento geralmente envolve suplementos de fosfato e calcitriol em altas doses (a forma ativa da vitamina D) e também pode incluir hormônios de crescimento, cirurgia corretiva e tratamento odontológico. A perspectiva de longo prazo varia dependendo da gravidade e se surgem complicações. Embora alguns adultos com XLH possam ter problemas médicos mínimos, outros podem sentir desconforto ou complicações persistentes.