特納氏症

特納氏症是一種影響女性發育的染色體疾病。特納氏症最常見的特徵是身材矮小，這種情況在 5 歲左右就會變得明顯。

卵巢功能早期喪失（卵巢功能減退或卵巢早衰）也很常見。卵巢最初發育正常，但卵細胞（卵母細胞）通常過早死亡，大多數卵巢組織在出生前退化。許多受影響的女孩除非接受荷爾蒙治療，否則不會進入青春期，大多數無法懷孕（不孕）。一小部分患有特納氏症的女性在成年早期仍保持正常的卵巢功能。

大約 30% 患有特納氏症的女性頸部有額外的皮膚皺褶（頸蹼）、頸後髮際線低、手腳浮腫或腫脹（淋巴水腫）、骨骼異常或腎臟問題。三分之一到二分之一的特納氏症患者出生時患有心臟缺陷，例如離開心臟的大動脈變窄（主動脈縮窄）或連接主動脈與心臟的瓣膜（主動脈瓣）異常。

與這些心臟缺陷相關的併發症可能會危及生命。

大多數患有特納氏症的女孩和婦女智力正常。發展遲緩、非語言學習障礙和行為問題是可能的，儘管這些特徵因受影響的個體而異。