Dans cette condition, la petite taille commence dans l'utérus avec les enfants développant généralement une asymétrie de leurs extrémités, en particulier une différence de longueur des jambes.

Les caractéristiques cranio-faciales incluent un petit visage et une tête relativement grande, avec les traits faciaux disposés en configuration triangulaire. Les coins de la bouche ont tendance à être tournés vers le bas. Les cinquièmes doigts sont généralement très courts et incurvés, et il peut y avoir une légère syndactylie des tissus mous des deuxième et troisième orteils.

Au cours de la première année de vie, il peut y avoir une tendance aux épisodes d'hypoglycémie. Les malformations rénales sont fréquentes.