En esta enfermedad, la baja estatura comienza en el útero y los niños suelen desarrollar asimetría en las extremidades, especialmente discrepancia en la longitud de las piernas.

 

Los rasgos craneofaciales incluyen un rostro pequeño y una cabeza relativamente grande, con los rasgos faciales ordenados en una configuración triangular. Las comisuras de la boca tienden estar hacia abajo. Los quintos dedos suelen ser muy cortos y curvados, y puede haber una leve membrana de los tejidos blandos del segundo y tercer dedo del pie.

 

Durante el primer año de vida, puede presentar una tendencia a sufrir episodios de niveles bajos de azúcar en la sangre (hipoglucemia). Las malformaciones del riñón son frecuentes.