Achondroplasie

Die häufigste Form der disproportionalen Wachstumsverzögerung, Achondroplasie, ist bei der Geburt und nach der 24. Schwangerschaftswoche mittels Ultraschall erkennbar.

Achondroplasie ist ein Geburtsfehler, der das Knochenwachstum eines Babys beeinträchtigt.
Geburtsfehler sind Gesundheitszustände, die bei der Geburt vorhanden sind. Geburtsfehler verändern die Form oder Funktion eines oder mehrerer Körperteile. Sie können Probleme bei der allgemeinen Gesundheit, der Entwicklung des Körpers oder der Funktionsweise des Körpers verursachen.

Wenn ein Baby wächst, wird ein Körpergewebe namens Knorpel normalerweise in den meisten Teilen des Körpers zu Knochen. Aber wenn ein Baby Achondroplasie hat, verwandelt sich der Knorpel an Stellen wie den Armen und Beinen nicht so in Knochen, wie er sollte. Achondroplasie ist eine häufige Ursache für Kleinwuchs (auch Zwergwuchs genannt), eine Erkrankung, bei der eine Person sehr klein ist (weniger als 1,47 Meter als Erwachsener).

Achondroplasie betrifft etwa 1 von 15.000 bis 1 von 40.000 Babys. Die meisten Babys, die mit Achondroplasie geboren werden, leben eine normale Lebensspanne, aber einige können schwere Knochenprobleme haben, die zum Tod führen können.

Was verursacht Achondroplasie?Eine Genveränderung (auch als Mutation bezeichnet) verursacht Achondroplasie. Gene sind Teile der Zellen Ihres Körpers, die Anweisungen für das Wachstum und die Funktionsweise Ihres Körpers speichern. Gene werden von Eltern an ihre Kinder weitergegeben. Eine Genveränderung ist eine Änderung der Anweisungen in einem Gen. Diese Veränderungen können Geburtsfehler und andere Gesundheitszustände verursachen.

Die meisten Babys mit Achondroplasie werden von Eltern geboren, die diese Erkrankung nicht haben. Dies geschieht, wenn es eine zufällige Genveränderung entweder in der Eizelle oder im Spermium gibt, die sich zusammenschließen und ein Baby erschaffen.

Wenn Sie oder Ihr Partner Achondroplasie haben, können Sie es an Ihr Baby weitergeben. Wenn nur einer von Ihnen die Erkrankung hat, besteht eine 1 zu 2 Chance (50 Prozent), dass Ihr Baby die Erkrankung haben kann. Wenn sowohl Sie als auch Ihr Partner Achondroplasie haben, gibt es:

Eine 1 zu 2 Chance (50 Prozent), dass Ihr Baby die Erkrankung haben kann.
Eine 1 zu 4 Chance (25 Prozent), dass Ihr Baby die Erkrankung nicht hat.
Eine 1 zu 4 Chance (25 Prozent), dass Ihr Baby die schwere Form der Achondroplasie hat, die zum Tod führen kann.

Wenn Sie oder Ihr Partner Achondroplasie haben oder Sie der Elternteil eines Kindes mit Achondroplasie sind, sprechen Sie mit einem Genberater über den Zustand. Ein genetischer Berater ist eine Person, die darin geschult ist, Ihnen zu helfen zu verstehen, wie Gene, Geburtsfehler und andere medizinische Zustände in Familien vorkommen und wie sie Ihre Gesundheit und die Gesundheit Ihres Babys beeinflussen können. Um einen genetischen Berater zu finden, fragen Sie Ihren Anbieter oder kontaktieren Sie die National Society of Genetic Counselors.

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Was sind einige körperliche Merkmale einer Person mit Achondroplasie?

Eine Person mit Achondroplasie hat oft:

Kurze Körpergröße.
Kurze Oberarme und Oberschenkel (im Vergleich zu den Unterarmen und Unterschenkeln).
Großer Kopf und Stirn mit flachem Nasenrücken.
Zahnprobleme, einschließlich überfüllter oder schiefer Zähne.
Breite, flache Füße, kurze Zehen und kurze Finger.
Dreizackhand, eine Erkrankung, bei der ein zusätzlicher Raum zwischen dem Mittel- und Ringfinger besteht.
Schwacher Muskeltonus. Babys mit schwachem Muskeltonus können Verzögerungen beim Erreichen von Entwicklungsschritten wie Sitzen, Stehen und Laufen haben.
O-Beine. Das ist, wenn sich die Beine zwischen den Oberschenkeln und den Knöcheln nach außen krümmen. O-Beine können Schmerzen und Probleme beim Gehen verursachen. Wenn die Verkrümmung oder der Schmerz schwerwiegend ist, kann eine Operation die O-Beine beheben.

Welche Gesundheitsprobleme kann Achondroplasie verursachen und wie werden sie behandelt?

Menschen mit Achondroplasie können eine Reihe von Gesundheitsproblemen haben, daher ist es wichtig, Ihr Baby regelmäßig zu Routineuntersuchungen beim Gesundheitsdienstleister zu bringen.

Bei diesen Untersuchungen kann der Arzt Ihres Babys die Größe, das Gewicht und den Kopfumfang Ihres Babys mit denen anderer Babys mit Achondroplasie vergleichen. Dies kann dem Arzt Ihres Babys helfen, einige Probleme frühzeitig zu erkennen und zu behandeln.
Menschen mit Achondroplasie haben oft diese Gesundheitsprobleme:

Apnoe. Dies ist der Fall, wenn ein Baby für 15 bis 20 Sekunden oder länger aufhört zu atmen. Babys mit Apnoe und anderen Atemproblemen benötigen möglicherweise eine Operation zur Entfernung der Mandeln und der Rachenmandeln (Lymphgewebe in der Nähe des Rachens).
Wiederholte Ohrenentzündungen. Einige Babys mit Achondroplasie benötigen Ohrentuben. Dies sind kleine Röhrchen, die ins Ohr eingesetzt werden und Luft ins Mittelohr lassen, wodurch die Wahrscheinlichkeit von Ohrinfektionen verringert wird. Ohne Behandlung können wiederholte Ohrenentzündungen zu Hörverlust führen.
Adipositas (starkes Übergewicht). Gesunde Ernährung und Aktivität können Ihrem Kind helfen, ein gesundes Gewicht zu halten, während es wächst.
Kompression des oberen Endes des Rückenmarks. Dies ist der Fall, wenn die Öffnung, durch die Kopf und Wirbelsäule (Rückenmark) verbunden sind, zu klein ist. Das Rückenmark wird zusammengedrückt (komprimiert), was Atemprobleme verursacht. Eine kleine Anzahl von Babys mit Achondroplasie stirbt plötzlich (oft im Schlaf) an Kompression. Falls erforderlich, kann eine Operation die Öffnung erweitern, um den Druck auf das Rückenmark zu verringern.
Spinalkanalstenose. Die Spinalkanalstenose führt dazu, dass sich die Wirbelsäule verengt und Druck auf die Nerven und das Rückenmark ausübt. Dies kann zu Schmerzen im unteren Rücken, Problemen beim Wasserlassen und Schwäche, Kribbeln und Schmerzen in den Beinen führen. Die Symptome treten normalerweise auf, wenn eine Person mit Achondroplasie ein Teenager oder Erwachsener ist. Eine Operation kann den Druck auf das Rückenmark verringern.
Hydrozephalus (Flüssigkeitsansammlung im Gehirn). Der Arzt Ihres Babys misst bei den regelmäßigen Untersuchungen den Kopf Ihres Babys, um Hydrozephalus frühzeitig zu erkennen. In einigen Fällen muss ein Chirurg die überschüssige Flüssigkeit aus dem Gehirn eines Babys ablassen.
Kyphose (ein kleiner Buckel im oberen Rücken). Ein Baby kann aufgrund eines schlechten Muskeltonus eine Kyphose haben, aber sie verschwindet normalerweise, nachdem es anfängt zu laufen. Kinderwagen oder Tragen, die keine gute Rückenstütze bieten, können die Kyphose verschlimmern. Wenn Ihr Kind nach dem Laufen immer noch eine Kyphose hat, benötigt es möglicherweise eine Rückenstütze oder eine Operation, um sie zu korrigieren.
Lordose (nach innen gekrümmter unterer Rücken). Dies kann sich entwickeln, nachdem Ihr Kind zu laufen begonnen hat, und kann zu einem Watscheln führen. Spezielle Übungen oder Physiotherapie können helfen.