Wachstumsverzögerung, träge Verhaltensweisen, Zungenvergrößerung, Gesichtsveränderungen, verdicktes und geschwollenes Gesicht und Haut sowie eine Vielzahl neurologischer Anomalien sind Manifestationen einer niedrigen Funktion der Schilddrüse.

Je nach Alter, in dem diese Unterfunktion (Hypothyreose) beginnt, können die Anzeichen und Symptome stark variieren. Charakteristische Röntgenveränderungen im Skelett und ein niedriger Schilddrüsenwert im Blut stellen die Diagnose.

Die meisten Bundesstaaten testen dies bei der Geburt. Hypothyreose kann sich jedoch später entwickeln.