Bei dieser Erkrankung beginnt Kleinwuchs bereits im Mutterleib, wobei die Kinder typischerweise eine Asymmetrie ihrer Extremitäten entwickeln, insbesondere eine Beinlängendifferenz.

Kraniofaziale Merkmale umfassen ein kleines Gesicht und einen relativ großen Kopf, wobei die Gesichtszüge in einer dreieckigen Anordnung angeordnet sind. Die Mundwinkel neigen dazu, nach unten zu zeigen. Die fünften Finger sind normalerweise sehr kurz und nach innen gekrümmt, und es kann eine leichte Schwimmhäutigkeit des Weichgewebes der zweiten und dritten Zehe geben.

Im ersten Lebensjahr kann es zu Episoden von niedrigem Blutzucker (Hypoglykämie) kommen. Nierenfehlbildungen sind häufig.