Turner-Syndrom
Das Turner-Syndrom ist eine chromosomale Erkrankung, die die Entwicklung bei Frauen beeinträchtigt. Das häufigste Merkmal des Turner-Syndroms ist Kleinwuchs, der etwa im Alter von 5 Jahren offensichtlich wird.
Ein früher Verlust der Eierstockfunktion (Eierstockhypofunktion oder vorzeitige Ovarialinsuffizienz) ist ebenfalls sehr häufig. Die Eierstöcke entwickeln sich zunächst normal, aber die Eizellen (Oozyten) sterben normalerweise vorzeitig ab und das meiste Eierstockgewebe degeneriert vor der Geburt. Viele betroffene Mädchen durchlaufen die Pubertät nicht, es sei denn, sie erhalten eine Hormontherapie, und die meisten sind unfruchtbar. Ein kleiner Prozentsatz der Frauen mit Turner-Syndrom behält die normale Eierstockfunktion bis ins junge Erwachsenenalter bei.
Etwa 30 Prozent der Frauen mit Turner-Syndrom haben zusätzliche Hautfalten am Hals (Schwimmhälsen), eine niedrige Haarlinie am Hinterkopf, Schwellungen oder Anschwellungen (Lymphödeme) der Hände und Füße, Skelettanomalien oder Nierenprobleme. Ein Drittel bis die Hälfte der Personen mit Turner-Syndrom wird mit einem Herzfehler geboren, wie zum Beispiel einer Verengung der großen Arterie, die das Herz verlässt (Aortenkoarktation) oder Anomalien der Klappe, die die Aorta mit dem Herzen verbindet (die Aortenklappe).
Komplikationen im Zusammenhang mit diesen Herzfehlern können lebensbedrohlich sein.
Die meisten Mädchen und Frauen mit Turner-Syndrom haben eine normale Intelligenz. Entwicklungsverzögerungen, nonverbale Lernschwierigkeiten und Verhaltensprobleme sind möglich, obwohl diese Merkmale bei betroffenen Personen variieren.
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