X-chromosomale Hypophosphatämie (XLH) ist eine erbliche Erkrankung, die durch niedrige Phosphatwerte im Blut gekennzeichnet ist.

Die Phosphatwerte sind niedrig, weil Phosphat in den Nieren abnormal verarbeitet wird, was zu einem Verlust von Phosphat im Urin (Phosphatverlust) führt und zu weichen, schwachen Knochen (Rachitis) führt.

XLH wird normalerweise im Kindesalter diagnostiziert. Merkmale umfassen gebogene oder gekrümmte Beine, Kleinwuchs, Knochenschmerzen und starke Zahnschmerzen.

XLH wird durch Mutationen im PHEX-Gen auf dem X-Chromosom verursacht, und die Vererbung erfolgt X-chromosomal dominant. Die Behandlung umfasst in der Regel Phosphat- und hochdosierte Calcitriol-Ergänzungen (die aktive Form von Vitamin D) und kann auch Wachstumshormone, korrigierende Operationen und zahnärztliche Behandlungen umfassen. Die langfristige Prognose variiert je nach Schweregrad und ob Komplikationen auftreten. Während einige Erwachsene mit XLH möglicherweise minimale medizinische Probleme haben, können andere anhaltende Beschwerden oder Komplikationen erleben.